王女士（化名）是一名来自中国大陆的患者。在大陆接受了一系列治疗后，医生建议她可以尝试最新的免疫治疗。由于免疫治疗药物（PD-1：程序性细胞死亡抑制剂）在中国大陆还没有获批上市。医生建议她去香港就诊。通过医疗旅游公司Smart Health，王小姐来到香港并在香港综合肿瘤中心咨询了张宽耀医生。
又一年后，患者肺部和淋巴结发生肿瘤复发转移。 由于患者已接受过化疗、放疗及口服靶向治疗，而且患者不想再接受进一步化疗了。因此，大陆的医生建议她到香港来接受免疫治疗。
在这个时候，张宽耀医生建议患者再次接受基因检查，因为存在继发性基因突变的可能。 通常来说，检查基因突变时需要采集肿瘤组织。 由于患者不想接受有创手段来获得肿瘤组织，医生采用了血液样本液体活检来进行基因检测。 一周后，基因检查结果显示T790M突变，这是发生在外显子20上的继发性突变。因此，张宽耀医生采用了新药奥希替尼（osimertinib）来治疗伴T790M突变的肺腺癌患者。
奥希替尼（osimertinib）治疗两个月后，王女士出现了皮疹。 于是，医生将奥希替尼（osimertinib）的剂量从每日80mg减少为每日40mg，并处方了一些轻度皮质类固醇乳膏。 皮质类固醇乳膏和较低剂量奥希替尼（osimertinib）治疗两周后，皮疹减轻。 此后，恢复奥希替尼（osimertinib）每日80mg，患者未报告任何不良反应。 然后继续给予奥希替尼（osimertinib）4个月，直到2017年1月。
奥希替尼（osimertinib）治疗大约10个月后，检查发现王女士肺和骨发生了肿瘤进展。 可惜的是，对于王女士来说，奥希替尼（osimertinib）已经不适用了，必须使用新的治疗方法。 根据我们目前所知，传统的方法将使用一些较老的化疗药物。 然而，传统化疗药物的不良反应通常比新药如靶向药物更差。由于王女士非常担心化疗的不良作用，以及没有被证明有效的靶向药物。 张宽耀医生建议为王小姐安排一项名为FoundationACT的下一代测序检查。
FoundationACT是一家名为Foundation Medicine的公司提供的测试之一。 Foundation Medicine是一家位于美国的公司，提供世界上最好的综合基因谱分析服务。 它的基因谱分析服务被广泛应用于所有国际癌症中心，包括MD Anderson癌症中心和Slone Kettering纪念癌症中心。 FoundationACT是一项最新的测试，可以使用血液作为样本进行基因分析，灵敏度和特异性高达99％。它特别适用于那些不想进行活组织检查以再次取得肿瘤样本的患者，并有助于在患者多线治疗后寻找新的继发突变。 因此，这项测试特别适用于王女士。王女士由于继发性突变接受了最新药物奥希替尼（osimertinib）治疗，并再次发生了疾病进展，这项检测可以帮助寻找新的肺癌基因突变。
FoundationACT测试没有让我们失望。检查发现了两个新的突变：HER-2和BRCA突变。 这两个突变通常不发生于肺癌患者，而发生于乳腺癌和卵巢癌患者。 幸运的是，目前有针对这两种突变的靶向药物。 包括EGFR的旧突变，王女士的血液样品中一共发现了三个基因突变。 因此，医生采用针对这三种突变的治疗策略，即曲妥珠单抗（Trastuzumab）、奥拉帕尼（Olaparib）和吉非替尼（Gefitinib）联合治疗。
目前，有一些病例报告根据在综合基因谱中发现的突变，来治疗不同肿瘤类型的癌症患者。 传统上，癌症被分类为不同的肿瘤类型，每种肿瘤类型都有相应的治疗方案。 例如，乳腺癌药物曲妥珠单抗，被用于具有HER-2突变的乳腺癌患者。 当曲妥单抗必须用于具有HER-2突变的胃癌时，必须进行另一项研究以证明曲妥珠单抗在胃癌中的疗效。 只有通过这个过程，我们才可以看到药物在不同肿瘤中的疗效，尽管这些肿瘤患者有相同的突变。
然而，随着综合基因谱的临床应用和以疾病为基础的临床研究在时间上的严重滞后，根据综合基因谱分析结果来使用相应靶向药物是不可避免的。仔细分析基因分析结果和选择相应药物至关重要。 当然，密切监测肿瘤学家和患者对治疗的理解同样至关重要。
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